2014年7月8日，華大基因在北京啟動(dòng)“千萬(wàn)家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃，預(yù)計(jì)通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)大幅降低中國(guó)的出生缺陷率。首度聚焦唐氏綜合癥和粘多糖病、魚(yú)鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)遺傳病。

　　由于對(duì)身體沒(méi)有創(chuàng)傷，唐氏綜合癥的基因檢測(cè)方法稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，這是目前最為成熟的基因臨床應(yīng)用。今年6月30日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱(chēng)“CFDA”)首次批準(zhǔn)華大基因成為高通量測(cè)序診斷產(chǎn)品的提供機(jī)構(gòu)。由于出色的臨床表現(xiàn)，深圳市已在2013年將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)只是人類(lèi)基因測(cè)序應(yīng)用的冰山一角，其下的冰山是人類(lèi)數(shù)以萬(wàn)計(jì)的疾病診斷、預(yù)防、治療，或?qū)㈩嵏矀鹘y(tǒng)的醫(yī)療手段。華大基因董事長(zhǎng)汪建稱(chēng)，未來(lái)90%以上的疾病治療都是個(gè)體化、精準(zhǔn)化的。

　　時(shí)間和成本的急劇下降促使基因科技步入產(chǎn)業(yè)化。報(bào)告顯示，提出人類(lèi)基因組計(jì)劃的美國(guó)已經(jīng)產(chǎn)生了1:178的投資回報(bào)率，相當(dāng)于每個(gè)美國(guó)公民每年投入2美元，卻取得了約1萬(wàn)億美元的回報(bào)。

　　綜觀中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈，上游設(shè)備及配套試劑幾乎完全被國(guó)外壟斷，合作開(kāi)發(fā)模式成為中外公司互利共贏的途徑;測(cè)序服務(wù)市場(chǎng)精彩紛呈，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前、遺傳疾病、腫瘤檢測(cè)等已進(jìn)入臨床應(yīng)用階段，個(gè)體化醫(yī)療大幕已緩緩拉開(kāi);中國(guó)政府的監(jiān)管思路更加靈活開(kāi)放，但仍然落后于產(chǎn)業(yè)界期望。

　　國(guó)外幾近壟斷基因測(cè)序系統(tǒng)設(shè)備 “華大已有各類(lèi)測(cè)序儀200多臺(tái)。”

　　處于產(chǎn)業(yè)鏈最上游的是基因測(cè)序系統(tǒng)，它包括基因測(cè)序儀、試劑耗材及軟件，目前，除軟件系統(tǒng)外，儀器和試劑幾乎完全被國(guó)外Illumina、LifeTech和Roche壟斷。

　　唯一的例外是2013年3月，華大基因收購(gòu)了美國(guó)基因檢測(cè)儀公司Complete Genomics(下稱(chēng)“CG”)，彌補(bǔ)了其缺失的硬件環(huán)節(jié)，華大基因?yàn)榇烁冻隽似煜氯A大科技40%股權(quán)以換取風(fēng)險(xiǎn)投資13.98億元融資。

　　國(guó)內(nèi)其他公司如貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)、達(dá)安基因等，目前只能采取與國(guó)外公司合作授權(quán)的形式，基因檢測(cè)儀成為中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的“卡脖子”環(huán)節(jié)。

　　但國(guó)內(nèi)也并非不存在自主研發(fā)基因測(cè)序儀的公司。2013年10月28日，紫鑫藥業(yè)發(fā)布公告稱(chēng)與中科院北京基因組研究所合作開(kāi)發(fā)第二代基因測(cè)序系統(tǒng)，據(jù)中科院北京基因組研究所任魯風(fēng)介紹，其檢測(cè)儀不做唐篩，而是關(guān)注基因突變、微生物、類(lèi)風(fēng)濕、糖尿病等疾病檢測(cè)。

　　然而，國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀還處于研發(fā)和商業(yè)化的早期。安諾優(yōu)達(dá)CEO梁峻彬告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者：“但我個(gè)人認(rèn)為它的機(jī)器與國(guó)外的整體相比暫時(shí)沒(méi)有明顯競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，需要找到好的切入點(diǎn)。”

　　基因測(cè)序儀的核心是基因測(cè)序技術(shù)，迄今為止已產(chǎn)生了三代技術(shù)。

　　業(yè)內(nèi)普遍認(rèn)為，第二代基因檢測(cè)技術(shù)是現(xiàn)今最穩(wěn)定、應(yīng)用最廣的基因測(cè)序技術(shù)，但NGS儀器市場(chǎng)被國(guó)外幾個(gè)龍頭壟斷。來(lái)自申銀萬(wàn)國(guó)的數(shù)據(jù)顯示，2013年Illimina以53%的市場(chǎng)份額位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。

　　illumina的HiSeq技術(shù)在中國(guó)市場(chǎng)獨(dú)領(lǐng)風(fēng)騷，華大基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)等公司均采購(gòu)了多臺(tái)HiSeq系列測(cè)序儀，并基于此研發(fā)配套系統(tǒng)。

　　目前，中國(guó)基因測(cè)序公司對(duì)測(cè)序儀器比拼激烈，其中華大基因的測(cè)序儀數(shù)量和種類(lèi)最為齊全，汪建告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者：“華大已有各類(lèi)測(cè)序儀200多臺(tái)。”

　　華大基因收購(gòu)的CG測(cè)序儀備受關(guān)注。2014年6月30日，CFDA批準(zhǔn)華大基因?yàn)槭准腋咄繙y(cè)序診斷產(chǎn)品的提供機(jī)構(gòu)，其測(cè)序基礎(chǔ)即是CG系統(tǒng)。然而業(yè)內(nèi)存在質(zhì)疑之聲，如申銀萬(wàn)國(guó)研究報(bào)告稱(chēng)，CG只能測(cè)序人類(lèi)基因組，并且無(wú)法做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

　　但事實(shí)或許并非如此。華大制造執(zhí)行總裁牟峰告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者：“這是CG此前商業(yè)模式的選擇，事實(shí)上，CG測(cè)序儀可以檢測(cè)人、動(dòng)物、植物等多物種。華大接下來(lái)推出的一系列服務(wù)將改變這種看法。”

　　值得一提的是，業(yè)內(nèi)有觀點(diǎn)稱(chēng)，只要買(mǎi)到測(cè)序儀即可開(kāi)展測(cè)序服務(wù)，從而造成市場(chǎng)混亂。但梁峻彬認(rèn)為，不可能如此簡(jiǎn)單，“沒(méi)有對(duì)基因科學(xué)的深刻認(rèn)識(shí)，不可能做到自主研發(fā)，大量的后續(xù)開(kāi)發(fā)更加重要。”

　　由于基因測(cè)序系統(tǒng)的核心技術(shù)掌握在國(guó)外巨頭手中，除紫鑫藥業(yè)外，中國(guó)公司通常選擇和國(guó)外儀器生產(chǎn)商合作，授權(quán)或買(mǎi)斷產(chǎn)品再到國(guó)內(nèi)貼牌的模式，從而成為國(guó)家認(rèn)可的機(jī)構(gòu)。

　　不過(guò)，這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國(guó)外儀器和技術(shù)，但申報(bào)CFDA走的卻是國(guó)內(nèi)的儀器設(shè)備通道，申報(bào)與審批相對(duì)比較快。如貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)與Illumina合作生產(chǎn)新型測(cè)序儀、華大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的測(cè)序平臺(tái))、達(dá)安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton測(cè)序平臺(tái))都是采用這種模式。